CCHS je poremećaj disanja koji počinje rano u životu
Kongenitalna središnja hypoventilation syndrome (CCHS), također poznat kao Ondine sindrom, je poremećaj koji utječe na vašu sposobnost disanja. Osobe s CCHS-om imaju problema s disanjem, posebno tijekom spavanja. Umjesto disanja redovito, ljudi s CCHS hipoventilatom (uzmite plitke dahove), što smanjuje količinu kisika u krvi i povećava razinu ugljičnog dioksida.
Procjenjuje se da CCHS utječe na oko 1.000 ljudi. Međutim, ovaj broj može biti veći, budući da znanstvenici vjeruju da neki slučajevi iznenadnih sindroma smrti dojenčadi (SIDS) mogu biti nedijagnosticirani CCHS. Nedostatak gena (PHOX2B) povezan je s kongenitalnim centralnim hipoventilacijskim sindromom. Ovaj gen potiče stvaranje neurona u živčanom sustavu. Nedostatak ovog gena može objasniti zašto netko s CCHS ima poteškoća u reguliranju disanja.
CCHS je genetsko stanje . Samo jedan roditelj mora proći gene kako bi njihovo dijete bilo pogođeno. Međutim, 90 posto slučajeva rezultat je novih mutacija - što znači da nisu prošli.
Simptomi CCHS-a
Dojenčad rođen s simptomima CCHS može se kretati od blage do teške, a može uključivati:
- Loše disanje ili potpuni nedostatak spontanog disanja, osobito tijekom spavanja
- Abnormalni učenici (70 posto pojedinaca)
- Poteškoće s hranom zbog refluksa kiseline i snižene intestinalne pokretljivosti
- Hirschsprung bolest, crijevni poremećaj koji otežava prolazak stolice (20 posto pojedinaca)
- Smanjena sposobnost osjećaja boli
- Epizode povećane znojenje
- Niska tjelesna temperatura
- Kratko, široko lice u obliku kutije
- Kognitivne poteškoće
Dobivanje dijagnoze
Da bi se dijagnosticirala kongenitalna središnja hipoventilacijska bolest, moraju biti prisutni sljedeći simptomi:
- Postojan dokaz lošeg disanja tijekom spavanja
- Simptomi koji počinju tijekom prve godine života
- Nema drugih respiratornih ili mišićnih uvjeta koji bi mogli uzrokovati poteškoće s disanjem
- Nema dokaza o bolesti srca.
Neke djece s CCHS-om mogu pogrešno misliti da imaju srčane mane ili da imaju neku drugu vrstu disanja. Konačnu dijagnozu može se provesti genetskim testiranjem za defekte PHOX2B.
Liječenje CCHS-a
Ako se sumnja na CCHS, studija spavanja može pomoći u određivanju teških teškoća disanja, kao i na tretmanima potrebnim. Također se može provesti i druga posebna ispitivanja respiratornog funkcioniranja. Kompletna srčana i neurološka ispitivanja mogu isključiti bilo koju drugu vrstu dišnog ili mišićnog poremećaja. Rana dijagnoza i liječenje važni su za sprječavanje ozbiljnih komplikacija uzrokovanih razdobljima kisika ili bez kisika.
Liječenje se fokusira na pružanje disanja, obično pomoću respirator (ventilator). Većina ljudi s CCHS-om trebat će traheostomiju . Neka djeca s CCHS-om trebat će ventilatora 24 sata na dan. Drugi mogu samo trebati pomoć za disanje kad spavate. U nekim pojedincima, kirurški implantat u membranskom mišiću može dopustiti električnu stimulaciju mišića da kontrolira disanje.
Djeca s CCHS-om mogu voditi aktivan život. Oni, međutim, trebaju bliski nadzor dok plivaju ili igraju u bazenima, jer njihova tijela mogu zaboraviti disati dok su pod vodom. CCHS je cjeloživotno stanje koje zahtijeva česte praćenje i strogo pridržavanje liječenja. Hvatanjem stanja rano i nakon protokola liječenja, osobe s tim stanjem mogu imati prosječni životni vijek.
izvori:
Gozal, D. (2002). Ondine prokletstvo. portalu e.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17. ožujka 2003.). Poliananin proširenje i pomaknutih mutacija genoma homeoboxa sličnog PHOX2B u kongenitalnom centralnom hypoventilation sindromu. Genetika prirode , online.
Genetika Home Reference. Kongenitalni središnji sindrom hipoventilacije. (2008)