Što je Ondineova prokletstva i kako se može tretirati?

Disanje može ponekad biti abnormalno od rođenja. U rijetkim genetskim stanjima, često nazivanim Ondineovim prokletstvom, to može biti vrlo ozbiljno i imati važne posljedice. Što je Ondineovo prokletstvo? Istražite neke od mogućih uzroka kongenitalnog sindroma središnje hipoventilacije i kako se može učinkovito liječiti.

Što je Ondineova prokletstva?

Ondineovo prokletstvo (također poznato kao kongenitalni središnji sindrom hipoventilacije ili CCHS) je rijedak, teški oblik apneje u snu kod koje pogođeni pojedinac potpuno zaustavlja disanje kada zaspi.

Obično je kongenitalan, što znači da je prisutan od rođenja. Može se primijetiti u neonatalnoj jedinici nakon isporuke. Središnja apneja za spavanje karakterizira moždani sustav koji ne potiče normalno disanje. Čini se da je to zbog smanjene brzine reakcije na visoke razine ugljikovog dioksida i niske razine kisika unutar krvi. To postaje posebno opasno za vrijeme spavanja.

Ondine je prokletstvo nazvano po mitskoj priči o ljubavi koja je prokleti njezin nevjeran suprug da prestane disati, ako bi ponovno zaspatio. U medicinskom smislu, središnja hipoventilacija predstavlja ekstremni oblik apneje u snu.

Što uzrokuje centralnu hipoventilaciju?

Središnja hipoventilacija utječe na jedan od 30 milijuna ljudi, što znači da ih ima samo nekoliko stotina ljudi na svijetu. Kao takav, smatra se iznimno rijetkim stanjem. Čini se da je genetska mutacija glavni uzrok.

Smatra se da se događa kada mozak ne počne disanje, kao što se može vidjeti iu središnjoj apneji za vrijeme spavanja .

Ovo stanje može biti prisutno od rođenja ili se može razviti nakon oštećenja moždanog sustava, što kontrolira vozilo za disanje. Središnja hipoventilacija može biti povezana s poteškoćama gutanja, intestinalnim problemima koji se zovu Hirschsprungova bolest ili tumorima nazvanim neuroblastom .

Iako se stanje obično događa sporadično, postoji genetska tendencija koja se proteže u obiteljima. Roditelji mogu imati blaži oblik disfunkcije koji utječe na autonomni živčani sustav. Čini se da je temeljni problem zbog mutacije u genu PHOX2B (4q13) . Većina uključuje ekspanziju genetskog ponavljanja iz 20 baza (zvan alanin) na 25 do 33 baze. U oko 10% slučajeva, čini se da druge mutacije na istom mjestu igraju ulogu.

Kako se liječi središnja hipoventilacija?

Najčešće pogođene osobe imaju napad ubrzo nakon rođenja. Kasnije je objavljeno da započinje kasnije, s dokumentima čak i za odrasle. Simptomi se mogu pojaviti u blažim slučajevima uz uporabu anestezije ili sedativa.

Liječenje ovog stanja uključuje korištenje ventilatora koji je spojen na traheostomijsku cijev na prednjem dijelu grla kad god je pogođena osoba odlazila na spavanje, čak i za vrijeme naps. Ako se to ne koristi, netko s tim stanjem može umrijeti kad god zaspati.

Zbog prirode liječenja, obitelji pogođenih često postaju sposobne upravljati opremom potrebnom za održavanje normalnog disanja. Može se u početku činiti zastrašujućim, ali pomoć unutar bolnice omogućuje glatku prijelaz na liječenje kod kuće.

Smjernice od respiratornih terapeuta, uključujući i home-resurse, mogu olakšati ovu prilagodbu.

Riječ od

Ako ste zainteresirani za učenje više o Ondineovoj prokletstvu, pogotovo ako imate dijete koje je pogođeno, preporuča se da razmotrite konzultacije s pedijatrijskim pulmologom u akademskom medicinskom centru. Zbog rijetkosti stanja i ozbiljnosti potencijalnih posljedica, u početku će se tražiti briga stručnjaka. Moguće je i mrežno povezivanje s ostalim zahvaćenim obiteljima koje upravljaju stanjem. Ova društvena podrška može biti korisna iz više razloga.

Dovedite se da biste dobili pomoć od stručnjaka za optimizaciju zdravlja i dobrobiti vašeg djeteta i obitelji.

> Izvori:

Amiel J et al . "Poliananinsko proširenje i pomicanje okvira sličnih u sličnom homeobox genu PHOX2B u kongenitalnom centralnom hypoventilation sindromu". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.

> Chen ML, Keens TG. "Kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije: ne samo još jedan rijedak poremećaj". Pediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.

> Faraco J i Mignot E. "Genetika poremećaja spavanja i spavanja kod ljudi". U načelima i praksama medicine spavanja , Elsevier, 2011, str. 93-94.