Uvod u distoniju

Normalni kretnji ovise o koordiniranoj kontrakciji jednog mišića uz opuštanje drugog. Na primjer, vaše biceps savije vašu ruku i vaš triceps produžuje ga. Ako se i vaš triceps i biceps ugovore istodobno, ruka traje, ali se ne kreće. Zapravo, ako mišići ugovore istodobno i nenamjerno, dio tijela može se uvijati u abnormalne posture.

To se događa u distoniji.

Dystonija može utjecati na bilo koji dio tijela, uključujući ruke, noge, prtljan, vrat, kapke ili lice. Jedan od najpoznatijih oblika distonije je pisacova grčeva koja utječe na ruku pri pisanju. Ovo je primjer specifične distonije zadataka, no distonija se može dogoditi u bilo kojem trenutku. Može biti isprekidano, trajno, ritmično ili drhtavno. Poput mnogih neuroloških problema, distonija se pogoršava stresom ili umorom.

Kako bi pomogli u liječenju distonije, to pomaže kategorizirati problem. Postoji nekoliko načina razvrstavanja distonije, uključujući starost, tjelesnu raspodjelu, uzrok distonije i genetiku.

Starost početka

Kada netko mlađi od 26 godina pati od distonije, to se smatra ranim početkom. Iako ne znamo zašto, rana distonija nastoji početi više u nogama nego ruke. Često, uzrok je genetski.

U dobi od 26 godina, distonija je češća u vratu i rukama nego na nogama.

Umjesto da je prvenstveno genetski u uzroku, distonija kod starijih ljudi skloniji je povezivanju ili uzrokovan drugim čimbenicima, iako je distonija nepoznatih uzroka i dalje česta.

Na primjer, jedan od najčešćih uzroka distonije je reakcija na lijekove poput Reglan , koji se koriste za liječenje gastrointestinalnih problema.

Nekoliko drugih poremećaja središnjeg živčanog sustava postaje sve češće kad starije, a može dovesti i do distonije. Primjeri uključuju Parkinsonovu bolest , traumatsku ozljedu mozga ili moždani udar .

Tjelesna raspodjela

Dystonija se također može klasificirati tjelesnom raspodjelom. Možda je najčešći žarišna distonija, što znači da samo jedan dio tijela je pogođen, kao u pisanju grčeva.

Neurolozi imaju posebna imena za neke uobičajene vrste žarišne distonije. Na primjer, distorzijska distonija vrata naziva se torticollis, a distonija kapaka zove se blefarospazam.

U segmentnoj distoniji zahvaćeni su dva područja tijela međusobno povezana, au multifokalnoj distoniji dvije neovisne regije tijela su distonske.

U hemidystoniji je pogođena polovica tijela. Konačno, u generaliziranoj distoniji, obje noge i najmanje jedan dodatni dio tijela su distonske. To može predstavljati ozbiljan genetski poremećaj, ili ako se to događa odjednom, može biti rezultat reakcije na lijek.

Uzroci distonije

U primarnoj distoniji nema poznate ozljede ili bolesti. Distonija može biti posljedica genetske mutacije, kao kod DYT1 idiopatske torzijske distonije, ili može biti posljedica drugih nepoznatih uzroka.

Postoji desetaka naslijeđenih oblika distonije.

Najčešći je DYT1, koji počinje u ruku i nogu oko 13 godina starosti. Šezdeset sedam posto vremena, napreduje do multifokalne ili generalizirane distonije. Drugi oblici genetske distonije su manje uobičajeni, uključujući Lubagov sindrom, Segawa sindrom i više. Svaka vrsta distonije ima prepoznatljive osobine. Na primjer, Lubagov sindrom pretežno utječe na muškarce. Distonija Segawa sindroma ima simptome koji se noću pogoršavaju i dobro reagira na lijekove levodope koji se češće koriste za liječenje Parkinsonove bolesti.

U sekundarnoj distoniji, distonija je uzrokovana nekom vrstom oštećenja živčanog sustava, kao što je ozljeda moždanog udara ili nuspojava lijekova .

Neurodegenerativne bolesti, poput Parkinsonove bolesti, Wilsonove bolesti, Huntingtonove bolesti i nekih mitohondrijskih poremećaja također mogu dovesti do distonije.

Ponekad se ne nađe razlog distonije. To ne znači da se distonija ipak ne može liječiti. Fizička terapija , oralni i injektirani lijekovi, pa čak i kirurške opcije poput duboke stimulacije mozga mogu biti korisne. U mnogim slučajevima distonije uzrokovane nuspojavom lijeka, jednostavan Benadryl može riješiti problem. S toliko mnogo mogućnosti za liječenje dostupne, važno je da ljudi s distonija vidjeti medicinskih stručnjaka kako bi dobili pomoć koja im je potrebna.

izvori:

Breakefield XO, Blood AJ, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. Patofiziološka osnova dystonias.Nat Rev Neurosci. 2008 Mar; 9 (3): 222-34.

Carbon M, Eidelberg D. Abnormalni odnosi strukture i funkcije u nasljednoj distoniji. Neuroscience. 2009. 24. studenoga; 164 (1): 220-9. Epub 2009 1. siječnja.

Fuchs T, Ozelius LJ. Genetika distonije. Semin Neurol. 2011 Nov; 31 (5): 441-8. Epub 2012 21. siječnja.

Ozelius LJ, Bressman SB. Genetska i klinička svojstva primarne torzijske distonije. Neurobiol Dis. 2011. svibanj; 42 (2): 127-35. Epub 2010 17. prosinca