Aritmogena desna ventrikularna kardiomiopatija - AVRC

Uzrok nagle smrti kod mladih sportaša

Aritmogenska desna ventrikularna kardiomiopatija (AVRC) je genetsko stanje u kojem se normalni srčani mišić zamjenjuje vlaknastim masnim tkivom, uglavnom u desnoj klijetki. Glavni razlog zašto je AVRC značajan je da može proizvesti potencijalno opasne srčane aritmije . (AVRC je "novo" ime za ovo stanje, koje je nekoć bilo nazvano "aritmogena desplodna desna ventrikularna displikacija").

AVRC je neuobičajen, ali ne rijedak. Može se naći u jednoj od svake od 2000 do 5000 odraslih osoba ako to tražite. Međutim, jedini put kada javnost općenito čuje o AVRC-u, kada mlada sportaš umre odjednom, budući da je AVRC jedan od srčanih stanja povezanih s iznenadnom smrću kod mladih sportaša .

Koji su simptomi AVRC-a?

Dok je AVRC kardiomiopatija - tj. Bolest srčanog mišića - to rijetko uzrokuje probleme mišića koji su dovoljno opsežni da uzrokuju zatajenje srca . Umjesto toga, njegov klinički značaj je da može prouzročiti srčane aritmije - naročito, preuranjene ventrikularne komplekse , ventrikularnu tahikardiju , a ponekad i fibrilaciju ventrikula .

Simptomi uzrokovani AVRC obično se odnose na aritmije koje može proizvesti. Osobe s AVRC-om općenito će opisivati ​​epizode lupanja srca , slabost ili sinkopiju . Nažalost, može se pojaviti iznenadna smrt, a još više nažalost, iznenadna smrt može biti prvi znak da postoji srčani problem.

Dok AVRC može izazvati iznenadnu smrt može se pojaviti u bilo kojem trenutku, ovaj događaj najvjerojatnije će se pojaviti tijekom epizoda fizičkog napora. Zato je AVRC jedan od uvjeta koji uzrokuje iznenadnu smrt u očito zdravih mladih sportaša.

Mnogi ljudi s AVRC-om - do 40% - neće imati ikakvih simptoma, a dijagnosticiraju se samo kad su pregledani zbog poremećaja jer je s njom dijagnosticiran neki član obitelji.

Kako se dijagnosticira AVRC?

Dijagnosticiranje AVRC-a postiže se ispitivanjem elektrokardiograma (koji često pokazuje određenu konfiguraciju QRS kompleksa) i ekokardiogramom (koji često pokazuje karakteristične abnormalnosti u srčanim mišićima desne klijetke - ponekad i lijeve klijetke).

Ako dijagnoza i dalje postoji u nedoumici, ponekad srčana MRI može pomoći pričvrstiti stvari. Genetsko testiranje također može biti korisno u izradi dijagnoze i preporučuje se za sve ljude koji imaju ovo stanje.

Dok elektrofiziološko testiranje povremeno može pomoći u razlikovanju ventrikularne tahikardije zbog AVRC-a zbog ventrikularne tahikardije uzrokovane drugim srčanim uvjetima, takvo ispitivanje nije rutinski korisno i obično nije potrebno.

Nakon dijagnoze, genetsko se probira preporučuje i za rodbinu prvog stupnja. Oko jedne od tri osobe u prvom stupnju osobe s AVRC-om također će na kraju razviti ovo stanje.

Obrada AVRC-a

Glavni cilj u liječenju AVRC-a je sprječavanje iznenadne srčane smrti zbog ventrikularne tahikardije ili fibrilacije.

Budući da je iznenadna smrt često povezana s vježbanjem u ovom stanju, sportaši koji imaju AVRC trebaju se suzdržati od svih natjecateljskih sportova, uz moguću iznimku aktivnosti niskih intenziteta kao što su golf ili kuglanje.

Nadalje, trebali bi se suzdržati od bilo kakve aktivnosti koja proizvodi značajne palpitacije.

Čini se da aritmija povezana s AVRC-om proizlazi iz simpatičke stimulacije - dijela autonomnog živčanog sustava koji povećava razinu adrenalina i odgovoran je za borbu ili odgovor na bijeg. Zato je vježba problem s AVRC-om. Dakle, većina kardiologa preporučuje upotrebu beta-blokera u ovom stanju, kako bi se uklonio učinak adrenalina u srce.

Implantirajuće defibrilatore se snažno preporučuju za mnoge osobe s AVRC-om, posebno za svakoga tko je imao epizodu srčanog udara, epizodu održive ventrikularne tahikardije, epizode neobjašnjive sinkope ili čiji ehokardiogram pokazuje veliku angažiranost srčanog mišića.

Za osobe s AVRC-om koji nemaju nijedan od ovih stanja, čini se da je rizik od iznenadne smrti nizak - sve dok slijede ograničenja vježbanja i uzimaju njihove beta blokatore.

Kod osoba s AVRC-om koji su imali zadovoljavajuće ventrikularne aritmije, dugoročna prognoza je relativno dobra ako izbjegavaju vježbanje, uzimaju beta-blokatore, primaju implantabilni defibrilatator i (u nekim slučajevima) uzimaju antiaritmitski lijek .

Riječ od

Arrhythmogene desne ventrikularne kardiomiopatije genetsko stanje koje može proizvesti potencijalno smrtonosne srčane aritmije i jedan je od uzroka iznenadne smrti kod mladih sportaša. Uz agresivno liječenje, ljudi s ovim stanjem često rade dosta dobro.

> Izvori:

> Al-Khatib SM, Stevenson WG, Ackerman MJ, i sur. 2017 Smjernica AHA / ACC / HRS za upravljanje bolesnicima s ventrikularnim aritmijama i sprečavanjem iznenadne srčane smrti: Sažetak: Izvještaj Američke udruge za kardiologiju / Task Force of American Heart Association o smjernicama za kliničku praksu i društvu ritma srca. Ritam srca 2017.

> Ruwald AC, Marcus F, Estes NA 3rd, et al. Udruga natjecateljskog i rekreativnog sudjelovanja u sportu s srčanim događajima u bolesnika s aritmogenom desnu ventrikularnom kardiomiopatijom: Rezultati iz nordijskog multidisciplinarnog studija aritmogene desne ventrikularne kardiomiopatije. Eur Heart J 2015; 36: 1735.