Konvulzije koje se često vide u djece ili odraslih u svojim tridesetim godinama
Epilepsija, koja ima mnoge uzroke, također ima blisku vezu s Downovim sindromom (DS) . Vjeruje se da je stanje u kojem električni udar strujanja uzrokuje moždane konvulzije na bilo kojem mjestu od 5 do 10 posto djece s DS-om.
Iako još uvijek nismo u potpunosti razumjeli liniju, obično ga vidimo u djeci mlađoj od dvije godine ili u odrasloj dobi u ili oko 30-ih godina.
Tipovi napadaja mogu se razlikovati od kratkih "infantilnih grčeva" koji traju samo nekoliko sekundi do ozbiljnijih "tonik-klonskih" napadaja.
Razumijevanje Downovog sindroma
Downov sindrom, također poznat kao trisomija 21, je genetska abnormalnost karakterizirana prisutnošću dodatnog kromosoma 21. Uobičajeno, osoba ima 46 kromosoma (ili 23 parova). Osobe sa DS imaju 47.
Djeca s DS suočena su s abnormalnostima, uključujući karakteristične značajke lica, srčane i probavne probleme te povećani rizik od leukemije . Većina onih starijih od 50 godina također će doživjeti pad mentalne funkcije u skladu s Alzheimerovom bolešću .
Osim toga, osobe s DS-om imaju veći rizik od razvoja napadaja u odnosu na opću populaciju. Može se dogoditi, djelomice, na abnormalnosti u funkciji mozga ili na stanja poput srčane aritmije , koja može izazvati napad.
Veza između epilepsije i Downovog sindroma
Epilepsija je uobičajena karakteristika Downovog sindroma, koja se pojavljuje u mladoj dobi ili oko trećega desetljeća života. Tipovi napada također se mijenjaju po dobi. Na primjer:
- Mlađa djeca s DS su podložna infantilnim spazamima (koji mogu biti kratkotrajni i benigni ) ili tonik-klonskim napadajima (što rezultira nesvjesnošću i nenamjernim mioklonskim trzajima ).
- Odrasli s DS, s druge strane, skloniji su napadima tonik-klonu, jednostavnim parcijalnim napadajima (koji utječu na jedan dio tijela bez gubitka svijesti) ili složenim parcijalnim napadajima (koji utječu na više dijelova tijela).
Dok se procjenjuje da 45 posto starijih odraslih osoba s DS-om (50 i više godina) ima neki oblik epilepsije, napadaji su obično manje uobičajeni.
Mogući objašnjenja epilepsije u Downovom sindromu
Velik broj slučajeva epilepsije kod djece s Downovim sindromom nema jasno objašnjenje. Međutim, možemo razumno zaključiti da to ima veze s abnormalnom funkcijom mozga, prvenstveno neravnotežom između "uzbude" i "inhibitornih" putova mozga (poznatog kao E / I ravnoteža).
Ova neravnoteža može biti rezultat jednog ili više čimbenika:
- Smanjena inhibicija električnih puteva (učinkovito otpuštanje "kočnica" u procesu, čiji je cilj spriječiti pretjeranu stimulaciju).
- Povećana pobuda stanica mozga.
- Strukturalne abnormalnosti mozga koje mogu dovesti do električne preopterećenja.
- Promjena razine neurotransmitera, poput dopamina i adrenalina, koja može uzrokovati abnormalno paljenje ili ne požar stanica mozga.
Liječenje epilepsije kod osoba s Downovim sindromom
Liječenje epilepsije obično uključuje upotrebu antikonvulzijskih sredstava osmišljenih za podupiranje inhibicijskih putova mozga i sprečavanje zastoja stanica.
Većina slučajeva potpuno se kontrolira s jednom ili kombinacijom antikonvulziva.
Neki liječnici podupiru liječenje ketogenom prehranom . Smatra se da prehrambena rutina s visokom masnom tjelovježbom, koja ima nisku razinu ugljikohidrata, smanjuje težinu ili učestalost napadaja i obično započinje u bolnici s jednim do dva dana trajanja gladovanja.
Imati dijete s Downovim sindromom ne znači da će on ili ona razviti epilepsiju. Uz to rečeno, trebate prepoznati znakove epilepsije i odmah se obratite svom pedijatru ako smatrate da je vaše dijete doživjelo napadaj.
> Izvori
- > Arya, R .; Kabra. M .; i Gulati. S. "Epilepsija kod djece s Downovim sindromom". Epileptički poremećaji. 2011; 13 (1): 1-7.
- > Menendez, M. "Downov sindrom, Alzheimerova bolest i konvulzije". Mozak i razvoj. 2005: 27: 246-252.