Bolest još uvijek nije u potpunosti shvaćena
Film iz 1992. godine " Lorenzo's Oil " donio je rijetku poremećaj nazvanu adrenoleukodistrofiju (ALD) na svjetsku pozornost. To je progresivni degenerativni poremećaj mijelina, što znači da se mijelin, "izolacija" oko živaca, raspada tijekom vremena. Bez mijelina, živci ne mogu normalno funkcionirati ili uopće. Nažalost, tijelo ne može razviti zamjenski mijelin, tako da je poremećaj progresivniji - s vremenom se pogoršava.
Koji je bio film "Lorenzo's Oil" o?
Što uzrokuje ALD i tko ga razvija?
ALD je nasljedni recesivni genetički poremećaj povezan s X kromosomom . Zbog načina na koji genetska nasljednost djeluje , samo dječaci imaju najteži oblik ALD-a. Poremećaj ostavlja tijelo ne može razbiti velike masne molekule, bilo one koje tijelo čini ili one koje ulaze u tijelo kroz hranu. Istraživanja su pokazala da je to najvjerojatnije zbog proteina nosača koji ne funkcionira ispravno i da nosi molekule masti na mjestu gdje će biti razbijen. Masne molekule stvaraju i začepljuju stanice, te povređuju živčane stanice u mozgu i leđnoj moždini . ALD utječe na oko jednog od 20.000 muškaraca.
Jedan gen, nazvan ABCD1, identificiran je kao povezan s ALD-om. Genetsko testiranje može se provesti kako bi se vidjelo da žena ima defektni gen. Na taj način, žena koja je možda naslijedila abnormalni gen, sigurno će znati da li je ona (nosač) i može je prenijeti svojoj djeci.
Učiniti sve dječake s ALD umrijeti?
Postoji nekoliko oblika koje ALD može poduzeti. Najstrašnija vrsta, ono što je Lorenzo Odone imao je cerebralni oblik djetinjstva, što znači da su živci u mozgu uništeni. Oko 35 do 40 posto svih slučajeva ALD-a je ovaj tip, koji se obično javlja u dobi od 4 do 8 godina kod dječaka.
Ovi dječaci će obično postati potpuno onesposobljeni za 6 mjeseci do 2 godine i umrijeti negdje poslije.
ALD se također može pojaviti kao multipla skleroza , budući da postoji postupno gubitak funkcije u tijelu, ali bez teškog oštećenja mozga moždanog tipa. Ovaj drugi oblik se zove adrenomyeloneuropatija (AMN), predstavlja oko 40 do 45 posto svih slučajeva ALD-a, a utječe na muškarce u svojim dvadesetima ili srednjim godinama.
Oko 20 posto žena koje nose defektni gen za ALD razvijaju simptome živčanog sustava koji se podsjećaju na adrenomieloneuropatiju, no to počinje kasnije u životu (starosti 35 godina ili kasnije) i rezultira blažom bolesti nego kod muškaraca u muškaraca.
Budući da adrenoleukodistrofija šteti nadbubrežne žlijezde, poremećaj može početi kao Addisonova bolest , poremećaj nadbubrežne žlijezde. To predstavlja oko 10 posto svih ALD slučajeva i utječe na mužjake od 2 godine do odrasle dobi. Mladi ljudi s ovim oblikom obično također razvijaju AMN srednjim godinama. Dječaci s dijagnozom Addisonove bolesti obično se testiraju kako bi vidjeli je li ALD u korijenu problema.
Kako se dijagnosticira?
Dijagnoza ALD temelji se na simptomima koje dijete ili odrasla osoba ima. MRI (magnetska rezonancija) mozga imat će abnormalne rezultate.
Budući da se masti ne razgrađuju ispravno, ispitivanje koncentracije krvi nekog tipa masnoća zvanih dugotrajnih masnih kiselina (VLCFA) otkriva abnormalne razine u 99 posto muškaraca.
Može li ALD biti izliječen?
Nažalost, još uvijek nema kompletnog lijeka za cerebralni ALD. Ipak, postoji nekoliko metoda koje se pokušavaju usporiti uništavanje bolesti. Jedna od metoda je uporaba " Lorenzo's oil ", napravljena od maslinovog ulja i repice, te vrlo niske masnoće. Ulje, ako je počelo rano u dječaka s ALD-om, ali bez simptoma, sada je poznato da ima neku korist u sprječavanju cerebralne forme adrenoleukodistrofije djetinjstva.
Istraživači još uvijek pokušavaju shvatiti složene odnose između masti u tijelu i kako se Lorenzovo ulje može dalje modificirati kako bi bilo učinkovitije.
Drugi tretman za cerebralni ALD je transplantacija koštane srži . Ideja je zamijeniti stanice koje imaju defektni ALD gen s stanicama koje imaju normalan ALD gen i razbiti masnoće.
Što se tiče adrenomeloneuropatije (AMN), još nije razvijen tretman. Ako je prisutan poremećaj nadbubrežne žlijezde kao što je Addisonova bolest, dugoročna zamjena hormona omogućuje liječenje.
Kako Lorenzo radi? Je li još uvijek živ?
Nažalost, Lorenzo je izgubio bitku s ALD-om i umro je 30. svibnja 2008., dan nakon 30. rođendana. Preživjeli su njegov otac Augusto, njegov brat Francesco i sestra Cristina. Njegova majka, Michaela (prikazana u filmu Susan Sarandon), umrla je 10. lipnja 2000, od raka pluća .
izvori:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg i Gerald V Raymond. "X-vezana adrenoleukodistrofija". GeneReviews. 27. srpnja 2006. GeneTests. 6. veljače 2009
"Informacije o Lorenzovu ulju." Myelinski projekt. 6. veljače 2009