Ebsteinova anomalija je vrsta kongenitalne bolesti srca koju karakterizira abnormalni razvoj tricuspidnog ventila i desne klijetke . Ovisno o težini ovih abnormalnosti, simptomi iskusni kod onih koji su rođeni s Ebsteinovom anomalijom mogu se strahovito razlikovati.
Neke dojenčadi s ovim stanjem kritički su bolesne pri rođenju. Drugi s Ebsteinovom anomalijom žive u odrasloj dobi bez ikakvih simptoma.
Međutim, gotovo svi koji su rođeni s ovim stanjem prije ili kasnije razvijaju srčane probleme.
Što je Ebsteinova anomalija?
Prije svega, Ebsteinova anomalija uzrokovana je neuspjehom tricuspidnog ventila da se normalno razvije u fetusu. Letci tricuspidnog ventila ne kreću se u svom normalnom položaju, na spoju desnog atrija i desne klijetke, tijekom razvoja. Umjesto toga, letci su pomaknuti prema dolje, unutar desne klijetke. Nadalje, sami letci su često laminirani ("zaglavljeni") na zid desne klijetke, i tako se ne otvaraju i ne zatvaraju na odgovarajući način.
Budući da je tricuspidni ventil u Ebsteinovoj anomaliji pomaknut prema dolje, dio desne klijetke koja se nalazi iznad abnormalnog tricuspidnog ventila "atrializira". To znači da atrijalna komora srca sadrži ne samo normalno atrijsko tkivo već i dio desnog ventrikularnog tkiva.
Srčani problemi
Zbog abnormalnog pozicioniranja i izobličenja tricuspidnog ventila koji se javlja u Ebsteinovoj anomaliji, ventil obično "propušta". Kao rezultat toga, tricuspidna regurgitacija je tipično glavna manifestacija ovog stanja.
Osim toga, atrializacija dijela desne klijetke koja leži iznad rasutog tricuspidnog ventila također uzrokuje probleme.
Atrializirani dio desne klijetke pobjeđuje kad ostatak desne klijetke otkuca, a ne kada desni atrija pobjeđuje. Ova neusklađena mišićna akcija unutar atrijske prostorije pretjeruje tricuspidnu regurgitaciju i također stvara tendenciju da se krv unutar pravog atrija stagnira - stanje koje može dovesti do stvaranja krvnih ugrušaka.
Ozbiljnost Ebsteinove anomalije povezana je s stupnjem pomaka i malformacije tricuspidnog ventila, i količinom desnog ventrikularnog tkiva koji se kasnije atrijalizira. Ljudi rođeni s Ebsteinovom anomalijom koji imaju relativno malo (ili ne) simptoma obično imaju vrlo malo pomaka izmjeničnog zatiljnog kanala.
Ljudi rođeni s Ebsteinovom anomalijom također imaju visoku incidenciju drugih kongenitalnih srčanih problema. To uključuje patent foramen ovale , atrijski septalni defekt , opstrukcija plućnog odstupanja, patent ductus arteriosus , ventrikularni septalni defekt i dodatni električni putevi u srcu koji mogu proizvesti srčane aritmije . Ako je prisutan jedan ili više ovih drugih prirođenih problema, simptomi i ishodi ljudi s Ebsteinovom anomalijom često su značajno pogoršani.
uzroci
Ebsteinova anomalija javlja se u oko 1 od 20.000 živa rođenja.
Dok su određene genetske mutacije povezane s Ebsteinovom anomalijom, niti jedna posebna mutacija nije glavni uzrok tog stanja. Zabilježena je povezanost između Ebsteinove anomalije i uporabe litija ili benzodiazepina trudne majke, ali nije dokazana nikakva kauzalna povezanost. Izgleda da se najvećim dijelom pojavljuju slučajni poremećaji Ebsteinove anomalije.
simptomi
Simptomi iskusni kod ljudi s Ebsteinovom anomalijom jako se razlikuju, ovisno o stupnju abnormalnosti tricuspidne ventile i o prisutnosti ili odsutnosti drugih kongenitalnih srčanih problema.
Djeca rođena s teškom tricuspidnom disfunkcijom ventila zbog Ebsteinove anomalije često imaju i druge kongenitalne srčane probleme, a mogu biti kritički bolestan od poroda.
Ove bebe često imaju ozbiljnu cijanozu (nisku razinu kisika u krvi), dispneju , slabost i edem (oticanje).
Djeca rođena s Ebsteinovom anomalijom koja imaju značajnu tricuspidnu regurgitaciju, ali bez drugih ozbiljnih kongenitalnih srčanih problema, mogu biti zdrave bebe, no često će razviti desni obrambeni zatajenja srca tijekom djetinjstva ili odrasle dobi.
S druge strane, ako je disfunkcija tricuspidnog ventila blaga, osoba s Ebsteinovom anomalijom može ostati bez simptoma cijelim životom.
Postoji jaka veza između Ebsteinove anomalije i anomalnih električnih putova u srcu. Ti takozvani "priborni putovi" stvaraju abnormalnu električnu vezu između jednog atrija i jednog od ventrikula; u Ebsteinovoj anomaliji, oni gotovo uvijek povezuju desni atrij s desne klijetke.
Ti pomoćni putovi često uzrokuju vrstu supraventrikularne tahikardije zvanu atrioventrikularna povratna tahikardija (AVRT) . Ponekad ti isti dodatni putevi mogu uzrokovati sindrom Wolff Parkinson White koji može dovesti ne samo AVRT, već i daleko opasnije aritmije, uključujući ventrikularnu fibrilaciju . Kao rezultat toga, ti priborni putovi mogu stvoriti povećani rizik od iznenadne smrti.
Zato što Ebsteinova anomalija često proizvodi tromo protjecanje krvi unutar desnog atrija, tamo se stvaraju krvni ugrušci. Ako ti krvni ugrušci emboliziraju (to jest, prekidaju se), mogu prolaziti kroz cirkulaciju i uzrokovati oštećenje tkiva. Dakle, Ebsteinova anomalija povezana je s povećanom incidencijom plućnog embola i (zbog toga što se ugrušci iz desnog atrija mogu kretati kroz foramen ovale patenta u lijevu atriju), oni također mogu izazvati moždani udar.
Glavni uzroci smrti od Ebsteinove anomalije su zatajenje srca i iznenadna smrt.
Dijagnoza
Ključni test dijagnosticiranja Ebsteinove anomalije je eokokardiogram - obično, transesofagealni eho test daje najtočnije rezultate. Sa ekokardiogramom, prisutnost i stupanj abnormalnosti tricuspidnih ventila može se precizno procijeniti i može se također otkriti većina drugih kongenitalnih defekata srca koji mogu biti prisutni.
U odrasloj dobi i starijoj djeci koja primaju svoju početnu ocjenu za Ebsteinovu anomaliju, testiranje vježbi obično se vrši kako bi se procijenilo njihov kapacitet vježbanja, oksigenacija krvi tijekom vježbanja i odgovor njihove brzine otkucaja srca i krvnog tlaka za vježbanje. Ta mjerenja pomažu u ocjenjivanju ukupne težine njihovog srčanog stanja, nužnosti i hitnosti kirurškog liječenja.
Također je važno procijeniti osobe koje imaju Ebsteinovu anomaliju zbog prisustva srčanih aritmija. Pored godišnjih elektrokardiograma (ECG) i ambulantnog EKG monitoringa , većinu tih osoba treba procijeniti srčani elektrofiziolog nakon što se dijagnosticira, kako bi se procijenila vjerojatnost razvoja potencijalno opasnih aritmija.
liječenje
Općenito, ako Ebsteinova anomalija proizvodi značajne simptome, liječenje je kirurško popravljanje.
Kirurgija u novorođenčadi s teškom Ebsteinovom anomalijom obično je odgođena što je duže moguće, zbog visokog rizika popravljanja ovog problema kod dojenčadi. Ove bebe obično se upravlja agresivnom medicinskom podrškom u jedinici intenzivne skrbi, u pokušaju da odgodi kirurški zahvat sve dok ne budu u mogućnosti rasti. Kad god je to moguće, operacija se odgađa barem nekoliko mjeseci.
Kod starije djece i odraslih koji su nedavno dijagnosticirani Ebsteinovom anomalijom, kirurško popravljanje se snažno preporučuje čim se pojave neki simptomi. Međutim, ako imaju značajan stupanj zatajenja srca, pokušaj je stabilizirati ih s medicinskom terapijom prije operacije.
Kirurški postupci koji se koriste za Ebsteinovu anomaliju mogu biti prilično složeni, a specifične kirurške intervencije koje se izvode variraju od osobe do osobe, ovisno o stanju trikoptog ventila, uz prisustvo ili odsutnost dodatnih kongenitalnih defekata srca, o tome jesu li ili nisu prisutan je teški zatajenje srca i starost bolesnika.
Općenito, cilj operacije je normalizirati (što je više moguće) položaj i funkciju tricuspidnog ventila, te smanjiti atrializaciju desne klijetke. U blažim slučajevima ovaj se cilj može pristupiti tehnikama za kirurški popravak i premještanje tricuspidnog ventila. U tešim slučajevima potrebno je zamijeniti tricuspidni ventil s umjetnim ventilom. Kirurgija za Ebsteinovu anomaliju također uključuje popravak atrijalnih i / ili ventrikularnih septalnih defekata ako postoje, i bilo kojeg drugog kongenitalnog srčanog problema koji se dijagnosticira.
Djeca i odrasli koji imaju dijagnozu samo blage Ebsteinove anomalije, a koji nemaju simptome, često ne zahtijevaju kirurško popravljanje. Međutim, još uvijek treba pažljivo praćenje za ostatak života zbog bilo kakve promjene u njihovom srčanom stanju. Nadalje, unatoč njihovoj "blagoj" Ebsteinovoj anomaliji, oni još uvijek mogu imati pomoćne električne puteve i time rizik od srčanih aritmija, uključujući povećani rizik od iznenadne smrti. Stoga treba provesti pažljivu evaluaciju kako biste provjerili postoji li taj rizik. Ako se identificira potencijalno opasna putanja pribora, ablacijska terapija valja čvrsto razmotriti kako bi se riješila abnormalna električna veza.
Dugoročni ishod
Prognoza Ebsteinove anomalije ovisi o težini tricuspidnog ventila i o prisutnosti ili odsutnosti drugih kongenitalnih srčanih problema. U bebama s tim stanjem koji su krivi za bolesne, rizik od smrtnosti je visoki - više od 30 posto umire prije nego što se mogu otpustiti iz bolnice.
Rizik od rane smrti kada se Ebsteinova anomalija dijagnosticira u kasnijem djetinjstvu ili odrasloj dobi također ovisi o ozbiljnosti stanja. Međutim, posljednjih desetljeća, agresivno kirurško upravljanje i profilaktičko liječenje potencijalnih srčanih aritmija znatno su poboljšale prognozu ljudi s Ebsteinovom anomalijom.
Riječ od
Ebsteinova anomalija je kongenitalna malformacija i nepravilno postavljanje tricuspidnog ventila. Značaj ovog stanja varira od osobe do osobe, a varira od iznimno teške do relativno blage. Važno je da svatko tko ima Ebsteinovu anomaliju, čak i one s vrlo blagim oblicima, dobije punu srčanu ocjenu i cjeloživotno praćenje. S modernim kirurškim tehnikama i pažljivim upravljanjem, prognoza osoba s Ebsteinovom anomalijom znatno se poboljšala u posljednjim desetljećima.
> Izvori:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 fokusirano ažuriranje uključeno u Acc / Aha 2006 smjernice za upravljanje pacijenata s bolest srčane bolesti: Izvještaj Američkog koledža za kardiologiju / American Heart Association Task Force o praksi prakse (Odbor za pisanje revidirati smjernice za upravljanje 1998 Pacijenti s bolestima srčanog udara): potvrdili su Društvo kardiovaskularnih anesteziologa, Društvo za kardiovaskularnu angiografiju i intervencije te Društvo torakalnih kirurga. Cirkulacija 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebsteinova anomalija pregled: što je sada, što je sljedeće? Stručni rev. Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.